O futuro da saúde está sendo reescrito pela tecnologia, nos conduzindo a uma era em que o diagnóstico é incrivelmente rápido, preciso e, o mais importante, totalmente personalizado. No centro dessa transformação está a genômica, o estudo do nosso DNA, que tem se mostrado a chave para a medicina de precisão.
Essa abordagem inovadora abandona o tratamento “tamanho único” e passa a olhar para os dados genéticos de cada pessoa, permitindo que os médicos adaptem o cuidado e a escolha de medicamentos ao perfil individual do paciente, aumentando as chances de sucesso e minimizando os efeitos colaterais.
Para tornar a medicina sob medida uma realidade, o sequenciamento genético precisa ser eficiente. As tecnologias de nova geração (NGS) estão em constante evolução, derrubando o tempo e o custo das análises. Hoje, esses equipamentos podem processar simultaneamente milhões de fragmentos de DNA, tornando o acesso a grandes volumes de informações genéticas mais rápido e acessível.
Essa capacidade tem um impacto direto no tratamento de doenças complexas, como o câncer, ao identificar falhas específicas no DNA que podem ser o alvo de terapias personalizadas, e é essencial na identificação de mutações que causam doenças hereditárias e raras. Vale ressaltar que a Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que cerca de 80% das doenças raras são de causa genética[1], e o sequenciamento é vital para acelerar o diagnóstico e oferecer o tratamento e a prevenção mais adequados.
Neste cenário de inovações contínuas, a tecnologia Sequencing By Expansion (SBX) surge como um grande destaque. Com um foco central em velocidade, escalabilidade e custo-benefício, a SBX promete acelerar a adoção da medicina de precisão em todo o mundo. Recentemente, a Roche, em parceria com a Broad Clinical Labs, demonstrou o potencial do SBX ao quebrar um Guinness World Record, sequenciando um genoma humano completo em menos de quatro horas.
Essa velocidade não é apenas um feito para os livros; ela tem implicações práticas e vitais no cuidado clínico urgente. Em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal (UTINs), por exemplo, onde bebês gravemente doentes podem ter doenças genéticas como fibrose cística ou anemia falciforme, um diagnóstico ultrarrápido é crucial para que o tratamento comece o quanto antes.
A colaboração entre a Roche e a Broad Clinical Labs visa usar o sequenciamento de genoma completo (WGS) em recém-nascidos doentes, analisando o DNA do bebê e dos pais (baseado em trios), para que o WGS se torne uma parte rotineira do atendimento em UTINs.
O SBX não se limita a urgências neonatais. Sua versatilidade estende-se a diversas áreas da pesquisa e da clínica, fornecendo insights genômicos profundos para a descoberta de novos alvos terapêuticos e permitindo a análise de metilação para identificar biomarcadores epigenéticos e a detecção de câncer por biópsia líquida.
Além disso, a tecnologia permite o mapeamento rápido e preciso da expressão gênica em tecidos, como já demonstrado em estudos com câncer de pulmão. A participação de instituições de renome global, como o Wellcome Sanger Institute e a Broad Clinical Labs, reforça que a SBX é um passo significativo para um futuro onde a medicina de precisão é a regra, impulsionando a inovação biomédica para enfrentarmos os mais complexos desafios da biologia e da saúde.
[1] Organização Mundial da Saúde (OMS): https://www.simers.org.br/noticia/oms-afirma-que-80-das-doencas-raras-tem-origem-genetica