{"id":25875,"date":"2026-09-06T05:59:23","date_gmt":"2026-09-06T08:59:23","guid":{"rendered":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/2026\/09\/06\/doencas-raras-o-custo-de-descobrir-tarde-demais\/"},"modified":"2026-09-06T05:59:23","modified_gmt":"2026-09-06T08:59:23","slug":"doencas-raras-o-custo-de-descobrir-tarde-demais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/2026\/09\/06\/doencas-raras-o-custo-de-descobrir-tarde-demais\/","title":{"rendered":"Doen\u00e7as raras: o custo de descobrir tarde demais"},"content":{"rendered":"

O debate sobre doen\u00e7as raras<\/a> no Brasil costuma come\u00e7ar pelo fim. No notici\u00e1rio e na formula\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas, a discuss\u00e3o geralmente se concentra no acesso a medicamentos de alto custo, na incorpora\u00e7\u00e3o de novas tecnologias ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS<\/a>) e nas disputas judiciais por tratamentos. S\u00e3o quest\u00f5es relevantes, embora correspondam \u00e0 etapa final de uma trajet\u00f3ria frequentemente marcada por atrasos diagn\u00f3sticos, desigualdades de acesso e fragmenta\u00e7\u00e3o do cuidado.<\/p>\n

Com not\u00edcias da Anvisa e da ANS, o JOTA<\/span> PRO Sa\u00fade entrega previsibilidade e transpar\u00eancia para empresas do setor<\/span><\/a><\/p>\n

As doen\u00e7as raras afetam, individualmente, um n\u00famero reduzido de pessoas, mas, em conjunto, representam um desafio relevante para a sa\u00fade p\u00fablica. No Brasil, o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima que cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas vivam com alguma doen\u00e7a rara (Brasil, 2026).<\/p>\n

Globalmente, an\u00e1lise da base Orphanet identificou 6.172 doen\u00e7as raras, das quais 71,9% s\u00e3o de origem gen\u00e9tica e 69,9% apresentam in\u00edcio exclusivamente pedi\u00e1trico (Nguengang Wakap et al<\/em>., 2020). A dimens\u00e3o do problema contrasta com o pouco que ainda sabemos sobre essa popula\u00e7\u00e3o no Brasil. N\u00e3o h\u00e1 informa\u00e7\u00f5es suficientemente precisas sobre quantas pessoas vivem com cada condi\u00e7\u00e3o, onde est\u00e3o, quanto tempo levam para obter um diagn\u00f3stico ou quais desfechos apresentam.<\/p>\n

Embora tenham ocorrido avan\u00e7os na produ\u00e7\u00e3o de evid\u00eancias, os dados epidemiol\u00f3gicos nacionais sobre doen\u00e7as raras permanecem escassos e, em muitos casos, concentrados em condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas. Al\u00e9m disso, os sistemas de informa\u00e7\u00e3o do SUS, como o SIA\/SUS e o SIH\/SUS, registram a produ\u00e7\u00e3o de atendimentos, interna\u00e7\u00f5es e procedimentos, mas n\u00e3o permitem determinar diretamente o n\u00famero de pessoas com determinada condi\u00e7\u00e3o ou em acompanhamento espec\u00edfico (Oliveira et al<\/em>., 2024; Brasil, 2026).<\/p>\n

Essa invisibilidade produz consequ\u00eancias concretas. Sem dados, torna-se mais dif\u00edcil planejar servi\u00e7os, formar profissionais, dimensionar investimentos e avaliar resultados. A falta de informa\u00e7\u00e3o compromete a formula\u00e7\u00e3o e a avalia\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas.<\/p>\n

Uma das consequ\u00eancias mais vis\u00edveis dessa realidade \u00e9 a chamada odisseia diagn\u00f3stica. Muitos pacientes percorrem uma longa trajet\u00f3ria entre consultas, exames e encaminhamentos at\u00e9 chegar ao diagn\u00f3stico. Embora faltem dados nacionais compar\u00e1veis, levantamento do Rare Barometer, iniciativa da EURORDIS, identificou tempo m\u00e9dio de 4,7 anos entre o in\u00edcio dos sintomas e a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico na Europa, e um quarto dos participantes levou mais de cinco anos para obter o diagn\u00f3stico. Nesse percurso, s\u00e3o frequentes as consultas com diferentes profissionais, os diagn\u00f3sticos incorretos e a realiza\u00e7\u00e3o de exames ou tratamentos inadequados, conjunto de experi\u00eancias que ajuda a explicar a express\u00e3o \u201codisseia diagn\u00f3stica\u201d utilizada para descrever a trajet\u00f3ria dessas pessoas (Faye et al<\/em>., 2024).<\/p>\n

O atraso diagn\u00f3stico tamb\u00e9m tem impacto econ\u00f4mico. Na busca por respostas, pacientes e fam\u00edlias acumulam consultas, exames, encaminhamentos e interna\u00e7\u00f5es; procedimentos s\u00e3o repetidos e hip\u00f3teses equivocadas podem levar a tratamentos ineficazes. O resultado \u00e9 o consumo de recursos sem avan\u00e7o proporcional na trajet\u00f3ria de cuidado, al\u00e9m da perda de oportunidades de interven\u00e7\u00e3o precoce.<\/p>\n

Schieppati et al<\/em>. (2008), em artigo publicado na The Lancet, j\u00e1 chamavam aten\u00e7\u00e3o para o impacto das doen\u00e7as raras sobre a efici\u00eancia dos sistemas de sa\u00fade. Antecipar o diagn\u00f3stico, portanto, interessa tanto \u00e0 qualidade do cuidado quanto \u00e0 sustentabilidade do sistema.<\/p>\n

A desigualdade se torna particularmente vis\u00edvel no acesso ao diagn\u00f3stico. As doen\u00e7as raras n\u00e3o escolhem classe social. O diagn\u00f3stico, infelizmente, ainda escolhe.<\/p>\n

O percurso at\u00e9 o diagn\u00f3stico tamb\u00e9m \u00e9 marcado por desigualdades de acesso. No Brasil, pacientes com doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras atendidos no sistema p\u00fablico relatam recorrer \u00e0 rede privada para conseguir consultas com especialistas e exames diagn\u00f3sticos de dif\u00edcil acesso ou sujeitos a longas esperas no SUS, o que imp\u00f5e custos adicionais \u00e0s fam\u00edlias (Iriart et al<\/em>., 2019). Essas dificuldades s\u00e3o agravadas pela distribui\u00e7\u00e3o desigual da capacidade diagn\u00f3stica: levantamento da Rede Brasileira de Doen\u00e7as Raras identificou diferen\u00e7as importantes na oferta de testes gen\u00e9ticos entre os servi\u00e7os e as regi\u00f5es do pa\u00eds (Oliveira et al<\/em>., 2023).<\/p>\n

Esse descompasso produz uma desigualdade diagn\u00f3stica: o acesso ao conhecimento sobre a doen\u00e7a varia conforme renda, informa\u00e7\u00e3o dispon\u00edvel e proximidade de redes especializadas. Quanto mais cedo o diagn\u00f3stico, maiores as chances de iniciar o cuidado no momento adequado.<\/p>\n

Uma das primeiras oportunidades de reduzir esse atraso surge ainda no in\u00edcio da vida, por meio da triagem neonatal, o teste do pezinho.<\/p>\n

A amplia\u00e7\u00e3o da triagem neonatal \u00e9 uma das principais frentes para antecipar o diagn\u00f3stico. O Programa Nacional de Triagem Neonatal est\u00e1 dispon\u00edvel em todo o pa\u00eds e atualmente contempla sete doen\u00e7as no escopo regulamentado pelo MS. A Lei 14.154\/2021<\/a> previu sua expans\u00e3o progressiva, com a amplia\u00e7\u00e3o do conjunto de condi\u00e7\u00f5es rastreadas no pa\u00eds, processo que ainda ocorre de forma desigual entre estados e munic\u00edpios (Brasil, 2021; Brasil, 2026). Em S\u00e3o Paulo, por exemplo, iniciativas locais j\u00e1 ampliaram o n\u00famero de doen\u00e7as rastreadas, antecipando a identifica\u00e7\u00e3o de condi\u00e7\u00f5es que n\u00e3o integram o escopo nacional do programa.<\/p>\n

A medida pode alterar a hist\u00f3ria natural de diversas doen\u00e7as. Em algumas condi\u00e7\u00f5es, o diagn\u00f3stico antes do aparecimento dos sintomas permite reduzir incapacidades, mortalidade e outros desfechos adversos (Kemper et al<\/em>., 2022).<\/p>\n

Mas rastrear n\u00e3o basta. O diagn\u00f3stico precisa estar conectado a uma rede capaz de confirmar resultados, orientar fam\u00edlias e assegurar acompanhamento especializado. Sem isso, o Brasil corre o risco de ampliar a porta de entrada sem construir o corredor assistencial que vem depois dela.<\/p>\n

Os centros de refer\u00eancia assumem papel estrat\u00e9gico nesse percurso ao concentrar expertise e recursos especializados para diagn\u00f3stico e cuidado. Em Porto Alegre, a Casa dos Raros, habilitada pelo MS como Servi\u00e7o de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras, constitui um exemplo de estrutura que articula assist\u00eancia multidisciplinar, diagn\u00f3stico laboratorial, pesquisa cl\u00ednica, educa\u00e7\u00e3o e capacita\u00e7\u00e3o de profissionais de sa\u00fade em um mesmo ambiente (Brasil, 2024; Giugliani et al<\/em>., 2025).<\/p>\n

A integra\u00e7\u00e3o das informa\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas \u00e9 outra pe\u00e7a desse problema. O Brasil j\u00e1 disp\u00f5e de uma infraestrutura nacional voltada \u00e0 interoperabilidade, a Rede Nacional de Dados em Sa\u00fade (RNDS), concebida para permitir o compartilhamento seguro de informa\u00e7\u00f5es entre diferentes sistemas e estabelecimentos de sa\u00fade e favorecer a continuidade do cuidado.<\/p>\n

Sua consolida\u00e7\u00e3o integra a Estrat\u00e9gia de Sa\u00fade Digital para o Brasil 2020\u20132028 e foi refor\u00e7ada pelo Decreto 12.560\/2025<\/a>, que estabeleceu diretrizes para o compartilhamento, a interoperabilidade, a prote\u00e7\u00e3o e a governan\u00e7a dos dados de sa\u00fade no \u00e2mbito do SUS (Brasil, 2020; Brasil, 2025). Apesar desse avan\u00e7o, o pa\u00eds ainda precisa transformar essa infraestrutura em informa\u00e7\u00f5es capazes de acompanhar a trajet\u00f3ria dos pacientes com doen\u00e7as raras e apoiar o diagn\u00f3stico e o cuidado.<\/p>\n

A experi\u00eancia europeia oferece um exemplo de integra\u00e7\u00e3o entre centros especializados e compartilhamento de conhecimento. As European Reference Networks conectam centros de refer\u00eancia de diferentes pa\u00edses, permitindo que especialistas discutam casos complexos e compartilhem conhecimento sobre diagn\u00f3stico e tratamento, mesmo quando a expertise est\u00e1 distante do paciente (European Commission, 2024).<\/p>\n

Diante desse quadro, o debate sobre doen\u00e7as raras precisa come\u00e7ar antes da incorpora\u00e7\u00e3o de medicamentos. Ampliar o diagn\u00f3stico precoce, fortalecer os centros de refer\u00eancia e integrar informa\u00e7\u00f5es sobre os pacientes s\u00e3o condi\u00e7\u00f5es para organizar o cuidado e para produzir melhores evid\u00eancias sobre quem s\u00e3o e onde est\u00e3o as pessoas que poder\u00e3o se beneficiar das tecnologias incorporadas.<\/p>\n

Sem dados, n\u00e3o h\u00e1 planejamento. Sem diagn\u00f3stico, n\u00e3o h\u00e1 cuidado. E incorporar uma tecnologia pouco significa se o sistema n\u00e3o consegue identificar quem precisa dela e garantir que chegue ao paciente no tempo adequado. Quando isso n\u00e3o acontece, o custo do atraso j\u00e1 est\u00e1 sendo pago pelo paciente, pela fam\u00edlia e pelo pr\u00f3prio sistema de sa\u00fade.<\/p>\n

BRASIL. Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Portaria GM\/MS n\u00ba 199, de 30 de janeiro de 2014<\/em>.<\/p>\n

BRASIL. Lei n\u00ba 14.154, de 26 de maio de 2021<\/em>.<\/p>\n

EUROPEAN COMMISSION. European Reference Networks<\/em>. 2024.<\/p>\n

KEMPER, A. R. et al<\/em>. Evidence-based expansion of newborn screening programs. Pediatrics<\/em>, 2022.<\/p>\n

NGUENGANG WAKAP, S. et al<\/em>. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics<\/em>, 2020.<\/p>\n

SCHIEPPATI, A. et al. Why rare diseases are an important medical and social issue. The Lancet<\/em>, 2008.<\/p>\n

BRASIL. Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Quantas pessoas com Doen\u00e7as Raras existem no Brasil? Bras\u00edlia, DF: Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, atualizado em 10 jun. 2026.
\nOLIVEIRA, Bibiana Mello de et al. Availability of Genetic Tests in Public Health Services in Brazil: Data from the Brazilian Rare Diseases Network. Public Health Genomics, v. 26, n. 1, p. 145\u2013158, 2023. DOI: 10.1159\/000531547.
\nFAYE, Fatoumata et al. Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics<\/em>, v. 32, p. 1116\u20131126, 2024. DOI: 10.1038\/s41431-024-01604-z.<\/p>\n

IRIART, Jorge Alberto Bernstein et al. Da busca pelo diagn\u00f3stico \u00e0s incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras no Brasil. Ci<\/em>\u00ea<\/em>ncia & Sa<\/em>\u00fade Coletiva<\/em>, v. 24, n. 10, p. 3637\u20133650, 2019. DOI: 10.1590\/1413-812320182410.01612019.<\/p>\n

BRASIL. Minist\u00e9rio da Sa\u00fade. Estabelecimentos habilitados como Servi\u00e7o de Refer\u00eancia e Aten\u00e7\u00e3o em Doen\u00e7as Raras. Bras\u00edlia: Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, 2024.
\nGIUGLIANI, Roberto et al. Redefining the approach to rare diseases: the experience of \u201cCasa dos Raros\u201d in Brazil. Journal of Community Genetics<\/em>, 2025. DOI: 10.1007\/s12687-025-00771-w.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O debate sobre doen\u00e7as raras no Brasil costuma come\u00e7ar pelo fim. No notici\u00e1rio e na formula\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas p\u00fablicas, a discuss\u00e3o geralmente se concentra no acesso a medicamentos de alto custo, na incorpora\u00e7\u00e3o de novas tecnologias ao Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) e nas disputas judiciais por tratamentos. S\u00e3o quest\u00f5es relevantes, embora correspondam \u00e0 etapa […]<\/p>\n","protected":false},"author":0,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[1],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25875"}],"collection":[{"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25875"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25875\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25875"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25875"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/aprimora.site\/carvalhoalmeidaadvogados\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25875"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}